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小儿遗传代谢内分泌科成功救治1例罕见疾病Gorham-stout综合征

   近日,四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科医护团队,在多学科协助下,成功救治1例住院近半年之久的Gorham-stout综合征患儿。Gorham-stout综合征极为罕见,全球报道病例仅约300余例,主要临床表现为全身骨骼多发溶骨,部分伴乳糜胸。该病无特效治疗手段,合并乳糜胸死亡率极高。

   半年前,11岁的小女孩小星(化名)出现不明原因活动耐量下降,进行性加重至呼吸困难到我院住院治疗,入院抢救期间行X片检查偶然发现全身多处骨质溶解,经骨活检等确诊为Gorham-stout综合征。小星(化名)到小儿遗传代谢内分泌科时,右肺完全不张,纵膈受压迫,每天胸腔闭式引流多达2000+ml牛奶样的乳糜液,甚至因引流管处液体渗出要更换几次纱布敷料;全身多处骨骼包括肋骨、肱骨、股骨、脊柱等多处骨溶解表现,随时可能发生骨折危险。在儿科教研室王一斌副主任引导下,吴瑾主任带领以袁传杰主治医师为首的医护团队,通过查阅国内外文献获取最新治疗进展,多次组织多学科会诊及疑难讨论,制定了针对乳糜胸及溶骨的精准治疗方案。在近半年住院期间,小星(化名)又不幸并发肺部及全身感染,出现高热不退,体温达41℃,伴气促、呼吸困难,胸水变为血性胸水,经积极调整抗感染治疗方案, PICU、小儿外科、感染科、临床药学等多科协助,同时也加强护理并设置单人病房减少交叉感染,小星(化名)最终转危为安,顺利度过感染难关。

   小星(化名)恢复良好,全身骨溶解未进展,乳糜胸治愈,于2021年4月底成功出院。该例是全国为数不多成功救治的合并乳糜胸的Gorham-stout综合征,小星(化名)本次出院后将定期回院复诊。随着近年来国家及社会对罕见病的重视,越来越多的罕见病患儿能得到诊治。小儿遗传代谢内分泌科将不断提高专科医疗及护理水平,给更多罕见病患儿及家庭带去希翼。


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